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我國正式開啟癲癇精準醫學研究項目

2016年9月7日 | 來源:醫藥醫療研究網 http://www.kskz8.com | 打印】【關閉
中研普華報道

  

  在國家科技部支持下,復旦大學牽頭聯合北京大學、中南大學、首都醫科大學、重慶醫科大學和廣州醫科大學及其附屬的10家醫院近日正式啟動癲癇精準醫學研究項目。

  該項目負責人、癲癇專家、復旦大學附屬兒科醫院副院長王藝教授6日對記者表示,該研究項目將于2018年12月底完成,將建立中國臨床表型數據庫和生物樣本庫,并建設癲癇精準醫學數據網和癲癇精準醫學多學科協作網,以推動制定并推廣癲癇精準醫學的臨床規范化診療方案。相關部門將先期投入320萬元人民幣啟動該項目。

  癲癇病因復雜,臨床表現多樣。王藝教授對記者介紹,全球現有癲癇患者6500萬,僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。中國癲癇患者超過1000萬,高致殘率、致死率,帶來沉重的社會負擔和心理壓力。目前通過現有的綜合治療,1/3的患者可痊愈,1/3需終身用藥,1/3的患者無效。

  據了解,近幾年,癲癇的臨床表型分類日益精細化,中國組建了癲癇精準醫學協作網,積累了相當數量的高質量臨床及生物樣本資料,并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效。這意味著,繼腫瘤研究后,癲癇成為又一個最有希望實現精準化醫療的疾病。

  進入實施階段后,該項目將致力探索建立生物樣本庫,繪制中國癲癇疾病突變譜,發現并驗證新生物標志物,并研發新的靶向藥物。癲癇精準醫學研究項目將對實現癲癇早期診斷、預后判斷以及減少不必要診療、降低疾病費用等具有重要意義。

 ? 據介紹,該項目將利用已有的癲癇大樣本病例,選擇20000例與遺傳相關的癲癇患者,其中包括15000例兒童、青少年病例,5000例成人病例,獲取其臨床精細表型數據并進行分析。研究人員將對這20000例病例進行遺傳代謝檢測,從中獲取并分析遺傳變異數據,繪制癲癇的基因突變譜;最后,該項目將利用神經病學、分子遺傳學等,對特定癥狀表型的癲癇病人在多尺度上表現出的生物復雜現象,進行跨層次、大數據整合分析。

  據了解,該項目匯聚具了高水平的多學科交叉團隊和領軍人才。上述6所國內著名大學附屬的10家醫院均擁有中國一流的國家級癲癇研究中心,代表了目前中國癲癇臨床診治與科學研究的最高水平。 

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